Генетические расстройства это заболевания, вызываемые одним или более нарушениями в геноме человека, особенно если они присутствуют от рождения (врожденные заболевания). Большинство генетических нарушений встречаются достаточно редко и влияют на одного человека среди каждых нескольких тысяч или миллионов.
Генетические нарушения могут или не могут быть наследственными, т.е. передаваться из генов родителей. При ненаследуемых генетических нарушениях, дефекты могут быть вызваны новыми мутациями или изменениями в ДНК. Когда же дефект передается только по наследству, это происходит еще на стадии зародыша. Такие заболевания, как некоторые формы рака, могут быть вызваны наследственными генетическими болезнями у одних людей, новыми мутациями у других людей, а также экологическими причинами у третьих. Когда и в какой степени человек с генетическим дефектом будет на самом деле страдать от заболевания, почти всегда зависит от факторов окружающей среды и условий развития человека. Некоторые типы расстройств рецессивных генов проявляются только в определенных условиях.
Наши специалисты проводят генетическое тестирование для выявления заболеваний, передающихся по наследству. В том случае, когда есть подозрение на врожденный порок, который может привести к высокой вероятности заболевания в семье, наши врачи проводят исследования на наличие мутаций в генах, ответственных за появление злокачественных заболеваний. Генетическое тестирование может позволить предупредить или выявить заболевание на ранней стадии, а также применить быстрое терапевтическое решение.
В таких случаях пациенту необходимо пройти консультацию врача-генетика, которая определит последующие шаги, а также необходимость в выполнении молекулярного тестирования. В зависимости от результатов консультации, также могут быть выданы рекомендации близким пациента по первой степени родства, с определенной программой наблюдения и генетических тестов, если они требуются.
Возможна предварительная консультация врача онлайн по вашему вопросу.
⇒ Консультация Генетика Онлайн
Генетические тесты применяются также и для ранней диагностики рака.
Вы можете заказать генетический тест в нашей лаборатории дистанционно, выслав нам образец крови или слюны. Результаты теста известны, как правило, через две недели.
Аутосомно-доминантные заболевания
Для возникновения таких заболеваний достаточно одного мутировавшего гена. Шанс, что ребенок унасаледует этот ген — 50%. Примеры этого типа расстройства болезнь Хантингтона, нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, синдром Марфана, наследственный неполипозный колоректальный рак, наследственные множественные экзостозы, туберозный склероз, болезнь Виллебранда, острая интермиттирующая порфирия. Ориентировочная распространенность аутосомно-доминантных генных нарушений: болезнь Хантингтона 1 на 15 000, семейная гиперхолестеринемия 1 случай на 500, синдром Марфана 1 на 4000, поликистоз почек 1 на 1250, нейрофиброматоз 1 типа 1 на 2500, наследственный сфероцитоз 1 на 5000.
Аутосомно-рецессивные заболевания
Для проявления таких заболеваний необходимо, чтобы мутации подверглись две копии гена. Пострадавший обычно имеет здоровых родителей, каждый из которых имеет одну копию мутирующего гена. Двое здоровых родителей несут один экземпляр видоизмененного гена и создают 25% риск появления больного ребенка, для каждой беременности. Это расстройства КоА дегидрогеназы, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, болезнь Ниманна-Пика, спинальная мышечная атрофия и синдром Робертса. Приблизительная распространенность аутосомно-рецессивных заболеваний следующая: серповидноклеточная анемия 1 на 625, муковисцидоз 1 на 2000, болезнь Тея-Сакса 1 на 3000, фенилкетонурия 1 на 12 000, мукополисахаридоз 1 на 25 000, дефицит лизосомных кислот липазы 1 на 40 000, болезнь накопления гликогена 1 на 50 000, галактоземия 1 на 57 000.
Y-связанные заболевания
Y-связанные нарушения, которые также называются голандрическими расстройствами, вызваны мутациями на Y-хромосоме. Такие заболевания могут быть переданы только от мужчин к своим сыновьям. Женщины не могут быть затронуты, поскольку не обладают Y-алосомами. Y-связанные нарушения чрезвычайно редки, но их наиболее известные примеры, как правило, вызывают бесплодие.
Х-хромосомные доминантные заболевания
Х-сцепленные доминантные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме. Одним из примеров такого расстройства является гипофосфатемический рахит. Мужчины как правило, страдают более серьезно данным заболеванием. Некоторые Х-сцепленные доминантные заболевания, такие как синдром Ретта, инконтиненция типа 2 пигмента и синдром Айкарди, как правило, заканчиваются смертельным исходом у мужчин либо внутриутробно, либо вскоре после рождения. Женщина с Х-хромосомным доминантным заболеваним имеет риск 50% родить больного ребенка при каждой беременности.
X-хромосомные рецессивные заболевания
Х-сцепленные рецессивные условия также могут быть вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме. Мужчины более подвержены заболеванию, и вероятность передачи от расстройства отличается между мужчинами и женщинами. Примером таких заболеваний являются серьезные заболевания гемофилии А, мышечной дистрофии Дюшенна и синдром Леша-Нихана, а также общие и менее серьезные заболевания, такие как мужское облысение и красно-зеленая цветовая слепота, синдром Тернера. Приблизительная распространенность таких заболеваний: мышечная дистрофия Дюшенна 1 на 7000, гемофилия 1 на 10 000.
Митохондриальные заболевания
Этот тип наследственности, также известный как материнская наследственность, относится к генам в митохондриальной ДНК. Поскольку только яйцеклетки передают митохондрии для развивающегося эмбриона, только матери могут передать митохондриальные заболевания своим детям. Примером этого типа расстройства является наследственная оптическая нейропатия Лебера.
Многофакторные и полигенные (комплексные) расстройства
Генетические нарушения также могут быть сложными. Многофакторность и полигенность означает, что они, вероятно, связаны с последствиями нескольких генов в сочетании с образом жизни и факторами окружающей среды. Многофакторные расстройства включают болезни сердца и диабет. Хотя сложные расстройства часто сочетаются в семьях, они не имеют четкой модели наследования. Это затрудняет определение степеи риска человеком унаследовать или передать это расстройство кому-то.
Наиболее распространенные наследственные заболевания: Астма. Аутоиммунные заболевания. Рассеянный склероз. Рак. Цилиопатии. Волчья пасть. Диабет. Болезни сердца. Гипертония. Воспалительное заболевание кишечника. Нарушения умственного развития. Расстройство настроения. Ожирение. Рефракции. Бесплодие.
По результатам предварительной консультации генетика онлайн, мы организуем лечение в Израиле по вашему запросу, с учетом ваших потребностей, под контролем опытного израильского врача, руководителя отделения и исследовательского центра крупной клиники в Израиле.
⇒ Консультация врача онлайн
