Считается, что от 5% до 10% всех видов рака связаны с мутациями генов, которые присутствует в каждой клетке организма, наследуются или передаются следующему поколению. И хотя наличие наследственной генетической мутации не означает, что человек заболеет раком, но он оказывается подвержен высокому риску развития определенных типов рака.
Исследование мутаций является стандартной рекомендацией в тех случаях, когда в семье или у ближайших родственников был выявлен конкретный вид рака. При подозрении на генную мутацию проводятся диагностические генетические тесты на рак, с помощью которых можно найти многие наследственные генные мутации – онкогены и гены-супрессоры опухолей.
Онкогены – кодируют белки организма, которые контролируют важные механизмы деятельности клетки, включая её гибель и отношение к определенному виду клеток. Наследственные генетические мутации позволяют стать клетке бессмертной, бесконтрольно размножаться в организме и проникать в разные ткани и системы, распространяя метастазы.
Диагностические генетические тесты на рак помогают проверить генетическую предрасположенность к следующим онкологическим заболеваниям:
- рак молочной железы;
- рак кишечника;
- рак поджелудочной железы;
- рак матки;
- рак яичников;
- рак толстой кишки;
- рак мочевого пузыря;
- рак щитовидной железы.
Когда проводятся генетические тесты для выявления онкологических рисков?
Генетический тест рекомендуется, если в семье:
- Родственники первой степени (мать, отец, сестры, братья, дети) имеют диагноз рак.
- Родственники с одной стороны вашей семьи имеют одинаковый тип рака.
- Группа рака в семье связана с мутацией одного гена (например, рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и рак поджелудочной железы).
- Ранняя заболеваемость раком.
- Информация о наследственных раковых синдромах.
- Редкие виды рака (например, рак глаза – рентинобластома или рак молочной железы у мужчин).
- У члена семьи выявлено более одного типа рака.
- Расовая или этническая принадлежность (например, ашкенази).
- Физиологические предраковые состояния.
- Проведенные генетические тесты с обнаруженной мутацией.
С чего начать?
В случаях рака в вашей семье, и если вы считаете, что молекулярное генетическое тестирование может принести вам пользу, проконсультируйтесь с лечащим врачом или израильским консультантом генетиком, который имеет специальную подготовку и является участником различных исследований в этом направлении.
Генетический консультант может помочь вам определить, какие именно тесты необходимо для вас и вашей семьи. После прохождения генетических онкотестов вы получите отчет с интерпретацией результатов исследования.
Поскольку сами результаты тестов дают лишь неполный и ограниченный ответ о степени риска заболеть раком, важно пройти консультацию у высокопрофессионального генетика. Врач-генетик правильно интерпретирует результаты тестов, что является основой для дальнейшей индивидуальной диагностики и терапевтической стратегии.
Генетические молекулярные тесты позволяют определить тип мутации на основе образца крови или слюны, и составить личный протокол лечения. Этот подход называется персонализированной медициной и таргетным лечением, и активно внедряется в мире и в Израиле.
Некоторые производители генетических тестов продвигают их среди врачей и общественности, преувеличивая возможности и пользу тестов, что может ввести пациента в заблуждение. Поэтому важно, чтобы опытный генетик-консультант направил пациента в авторитетную лабораторию. Он также сообщит, чего ожидать от результатов теста.
Этическая сторона генетического тестирования
Гены, которые наследуются по родственной линии, влияют не только на вас, но и на членов семьи, которые разделяют вашу наследственную информацию. Отчет о результатах генетического исследования может вызвать различные эмоции — от гнева до вины. Тем не менее это необходимо сделать для раннего выявления наследственной предрасположенности и вместе с врачом подобрать индивидуальный скрининг рака.
Генетические онкотесты могут потребовать дополнительных тестов и процедур
В некоторых случаях может потребоваться проведение дополнительных медицинских тестов, регулярного скрининга рака или процедур на основе результатов генетических тестов. Эти мероприятия позволяют выявить рак на более ранней стадии, когда его можно вылечить.
Стоимость диагностических генетических онкотестов
Цена генетических тестов для выявления онкологических рисков может быть варьироваться и зависит от количества проверяемых генов.
