Генетические (фармакогеномные) биомаркеры это особые ДНК и РНК характеристики (мутации), которые используются израильскими врачами и молекулярными лабораториями для персонализации лечения разных заболеваний и достижения более эффективных результатов.
На основании этих характеристик, в Израиле можно подобрать и спрогнозировать действие препаратов для каждого пациента в отдельности.
Обратившись к нам, вы можете получить консультацию узкого специалиста по поводу возможности и необходимости выполнения генетических тестов в Израиле для оптимизации результата лечения в вашем случае.
ДЛЯ ЧЕГО НЕОБХОДИМЫ ФАРМАКОГЕНОМНЫЕ БИОМАРКЕРЫ?
Целью исследований генетических (фармакогеномных) биомаркеров является изучение влияния межличностных генетических различий людей на фармакокинетику, фармакодинамику, эффективность и безопасность лекарства. Конечной целью этих усилий является разработка персонализированных генетических стратегий лечения (каждого пациента в отдельности), которые будут оптимизировать терапевтические результаты.
До введения генетических биомаркеров выбор лечения традиционно проводился на основании истории болезни и патологии пациента. Возможные влияния на реакцию лекарственного средства, которые обычно рассматриваются при принятии решений о лечении, включают возраст, пол, болезни, факторы окружающей среды, диету и взаимодействие с лекарственными средствами. Коррекция дозы обычно производится на основе возраста, пола, функции органа, массы тела и площади тела. Однако, даже если учитывать эти факторы, реакция лекарственного средства у пациентов, по-прежнему, часто варьирует от положительных результатов для фатальных побочных реакций.
Эти давно установленные клинические параметры по-прежнему используются для руководства применения лекарственного средства. Однако, они не учитывают непосредственно генетические факторы, которые могут составлять от 20 до 40% межличностных различий в метаболизме и реакции на лекарственное средство.
Перспективная медикаментозная терапия особенно желательна при назначении препарата с узким терапевтическим показателем или когда токсичность препарата может угрожать жизни. Например, противоопухолевая, антикоагулянтная и анти-ВИЧ-терапия часто вводятся при максимально допустимых дозах, которые обычно выбираются из средних значений населения. Однако, этот подход может привести к токсичности до одной трети пациентов, а значительная часть людей, которые проходят лечение, может проявлять плохую реакцию или ее отсутствие.
КАК ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ ФАРМАКОГЕНОМНЫЕ БИОМАРКЕРЫ?
Для определения биомаркеров, наши врачи активно используют молекулярные фармакогеномные тесты. На основании этих тестов, специалисты разрабатывают стратегии персонализирванного лечения пациентов с разными заболеваниями.
Причиной перехода к персонализированным методам послужило открытие в ходе исследований, которое свидетельствует о разной реакции пациентов на стандартный протокол лечения. Специалисты стали понимать, что основываясь на геноме человека и его заболевания, можно подобрать персональный набор лекарств (в т.ч. иммунотерапии) с наиболее вероятным прогнозом эффективности для него.
Генетические биомаркеры, определение которых влияет на прогнозирование действия препаратов:
Онкология: ERBB2, EGFR, ALK, ESR, PGR, PML-RARA, CD274, UGT1A1, BCR-ABL1, RET, DPYD, RAS, TPMT, BRAF, ROS1, G6PD, IL2RA, MYCN, EGFR, ERBB2, ESR, PGR,
Chromosome 17p, Chromosome 11q, KIT, PDGFRB, FIP1L1-PDGFRA, UGT1A1, HLA-DQA1, FLT3, NPM1, BRCA, MS4A1, PDGFRA, HLA-B, Microsatellite Instability,
Mismatch Repair, G6PD, CYB5R, MS4A1, CYP2D6, CYP1A2, F5, F2, TPMT, G6PD, PML-RARA.
Кардиология: CYP2D6, CYP2C19, CYB5R, CYP2C9, CYP3A5, CYP2B6.
Дерматология: G6PD, DPYD.
Дерматология и гастроэнтерология: IL12A, IL12B, IL23A.
Эндокринология: G6PD, SLCO1B1.
Гастроэнтерология: CYP2C19, CYP2C9, CYB5R, G6PD, CYP2D6.
Гинекология: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6.
Гематология: F5, SERPINC1, Chromosome 5q, G6PD, CYP2C9, VKORC1, PROS1, PROC.
Врожденные нарушения метаболизма: NAGS, TPP1, CYP2D6, GALNS, CAST.
Инфекционные заболевания: HLA-B, IFNL3, G6PD, UGT1A1, CYP2B6, CYP2D6, CYP2C19.
Неврология: CYP2C19, HLA-B, HLA-A, CYP2D6, DMD, CYP2C9, POLG.
Психиатрия: CYP2D6.
Пульмонология: UGT1A1, CYP2D6, UGT1A1, CFTR.
Ревматология: TPMT, CYP2C19, CYP2C9, G6PD.
Урология: CYP2D6.
Генетические (фармакогеномные) биомаркеры имеют большие перспективы для будущего медицины и являются основанием для персонализации лечения. Выявление генетических биомаркеров помогает улучшить понимание патофизиологии болезней, выявить новые потенциальные терапевтические цели и изменить подход к лечению заболеваний уже в ближайшем будущем.
Узнать больше о персонализированном лечении:
⇒ Доктор Раанан Бергер, Руководиитель Института Онкологии Израиля — Для чего необходима персонализированноя медицина.
⇒ Персонализированная медицина и фармакогеномика в Израиле.
⇒ Молекулярные фармакогеномные тесты в Израиле.
