+972548034532 info@resultmed.com

 

Молекулярные геномные анализы для персонализированного лечения рака

 

 

 

Каждый день наши специалисты стремятся помочь пациентам, больным раком. И в этом им помогают различные молекулярные онкотесты, которые предоставляют решения онкологам в выборе наилучшей стратегии лечения для каждого пациента. На этих молекулярных онкотестах основывается прецизионная (точная или персонализированная) медицина.

 

За последние 10 лет основные успехи в понимании того, как ведут себя разные типы рака, дали израильским врачам возможность выбирать лечение на основе наличия конкретных биомаркеров и персонализировать план лечения для каждого пациента.

 

Тесты, которые используют наши онкологи для персонализированного лечения рака

 

 

Ниже вы узнаете более подробно про молекулярные тесты:

 

  1. 1. Каковы основные изменения в генах, которые вызывают рак.
  2. 2. Какие виды молекулярных онкотестов используют израильские онкологи для персонализированного лечения рака.
  3. 3. Новые виды молекулярной диагностики (NGS).

 

Изменения в генах, приводящие к раку

 

Как известно, к раковым заболеваниям приводят изменения в генах, кодирующие клеточные сигнальные молекулы, особенно протеинкиназы. Поэтому для больных раком являются эффективными препараты, нацеленные на мутантные киназы. Чувствительность таких препаратов связана с генетическим составом отдельных опухолей. Таким образом, мутационные профили опухолевой ДНК помогают определить приоритетность противораковой терапии для каждого пациента.

 

Профилирование опухолей помогает не только увеличить шансы на выживание, но и избежать ненужного лечения и потенциальной токсичности.

 

4 основных типа изменений генов

 

  • Одиночные нуклеотидные варианты (SNV), также известные как точечные мутации, которые  приводят к изменению аминокислотной последовательности кодируемого белка (missense mutation) или преждевременному усечению белка (бессмысленной мутации).
  • Небольшие дублирования последовательных нуклеотидов, вставок или делеций с участием одного или нескольких нуклеотидов, или более сложные мутации, включающие одновременные делеции и вставки одного или нескольких оснований (indelsa). Эти типы мутаций могут вызвать добавление или вычитание аминокислот в белке, или преждевременное усечение белка.
  • Изменения числа экземпляров экзонов (участков ДНК) или генов. Число экземпляров копии экзонов включает в себя дублирования или удаления, охватывающие целые экзоны и влияющие на функциональные домены белка. Изменения числа копий гена включают в себя амплификации или делеции всего гена.
  • Структурные варианты (SV) или большие структурные аномалии генетического материала, включая транслокации или инверсии, которые часто приводят к слиянию генов и связанных с ними белков слияния.

 

Часто мутации, вызывающие рак, группируются в «горячих точках», где опухоли разных пациентов поддерживают одну и ту же рецидивирующую мутацию. Некоторые SNV-сети могут возникать часто, а другие — редко. Например, мутация BRAF V600E происходит в 40% всех меланом, а мутация BRAF L597S встречается в <1% всех меланом.

 


 

Виды молекулярных анализов

 

Пациенты, которые заинтересованы в молекулярном тестировании опухоли, должны понимать широкий спектр доступных платформ тестирования, а также степень чувствительности и особенности каждой из них. Многие клинические лабораторные анализы используют специально разработанные тесты, в то время как некоторые частные лаборатории предлагают генно-специфические исследования мутаций.

 

Молекулярное профилирование опухолей обычно проводят на ДНК, экстрагированной из фиксированных формалином образцов ткани, вложенных в парафин. Перед тестированием образец ткани осматривается патологоанатом, чтобы подтвердить наличие опухоли и определить содержание опухоли в образце.

 

Тесты для молекулярного профилирования опухолей варьируют от простого до сложного. Простейшие тесты обнаруживают только один тип мутации у одного гена, такой как SNV. Примером является тест, который ищет только конкретную мутацию замещения от Т до А в позиции c.1799 BRAF, что приводит к аминокислотной замене глутаминовой кислоты на валин (p.V600E) в белке. Мутация V600E обычно наблюдается в меланоме.

 

И наоборот, самые сложные тесты могут одновременно обнаруживать все основные типы изменений генов, включая замены, дублирования, вставки, делеции, индексы, вариации числа копий генов и структурные варианты, включая инверсии и транслокации. Целая последовательность генома (WGS) также будет определять четыре основных типа изменений генов, обеспечивая всесторонний анализ 20 000 генов в геноме человека.

 

Клинические испытания для большинства генетических вариантов выполняются в лаборатории молекулярной генетики или молекулярной патологии, сертифицированной CLIA, с использованием таких технологий как :

 

  • аллель-специфическая полимеразная цепная реакция (ПЦР),
  • секвенирование дидезоксина Sanger,
  • пиросеквенирование,
  • мультиплексная лигингзависимая амплификация зонда (MLPA),
  • масс-спектрометрия (МС).

 

Клинические испытания числа копий генов и структурных вариантов обычно выполняются в отдельной лаборатории, сертифицированной CLIA, с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH).

 

Более новые технологии секвенирования следующего поколения (NGS), такие как массовое параллельное секвенирование, уже меняют методы лабораторного молекулярного профилирования опухоли. Технологии NGS позволяют проводить секвенирование целых экзонов, которые исследуют все области, кодирующие белок в геноме человека, или целые геномные последовательности, которые анализируют как белок-кодирующие, так и некодирующие области в геноме человека. Примеры машин, используемых в NGS, включают Illumina MiSeq, HiSeq, Life Technologies Ion Torrent PGM, Proton.

 

Полный обзор молекулярных онкотестов, которые используют ведущие онкологи Израиля.

 

Уважаемые посетители сайта, просим обратить внимание!

 

ResultMed предоставляет частные медицинские услуги для иностранных пациентов в Израиле. Мы не сотрудничаем с израильскими больничными кассами (Макаби, Клалит, Меухедет, Леумит и другими).

 

Viber, WhatsApp, Telegram

+ 972 54 803 45 32
info@resultmed.com

Задать вопрос врачу или записаться на консультацию

 

 


 

Онкотест Тева — Жидкостная биопсия Guardant 360 — тест на мутации для всех видов рака по анализу крови

Liquid Biopsy Oncotest Teva - Guardant 360 in Israel

Онкотест Жидкостная биопсия Guardant 360 — это метод, который помогает выявить наличие раковых клеток в крови пациента и подобрать все возможные лекарства для персонализированного лечения.

Узнать больше

Кансерплекс — Кью Тест (Cancerplex — KEW)

Тест Кансерплекс (CANCERPLEX — KEW) — это молекулярный генетический, который помогает определить, какие лекарства подходят определенному пациенту и его специфической опухоли.

Узнать больше

Молекулярный тройной геномный тест Парадигма

Ниже вы найдете следующую информацию о тройном геномном тесте Парадигма:

Узнать больше

РАК — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ГЕНЕТИКА И ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА 

  1. 1. Что такое наследственные злокачественные опухоли.
  2. 2. Что такое приобретенные генетические мутации.  
  3. 3. Более подробно о персонализированном лечении рака.
Узнать больше

Разница между генетическими и геномными тестами

Как геномные изменения вызывают рак?  

В каждой клетке нашего тела имеется подробный набор информации, предоставляющий клеткам инструкции, которые им необходимо выполнять, развивать и размножать. Эта информация хранится в ДНК (унаследованный генетический материал). В нормальных условиях, старые клетки умирают, а молодые клетки делятся и образуют новые здоровые клетки. Каждая новая клетка имеет точную копию ДНК. Генетические изменения могут произойти в ДНК.

Узнать больше