- 1. Что такое наследственные злокачественные опухоли.
- 2. Что такое приобретенные генетические мутации.
- 3. Более подробно о персонализированном лечении рака.
Вполне вероятно, что многие из вас слышали фразу «Все виды рака генетические, но не все виды рака являются наследственными».
Некоторые пациенты говорят: «Я прошел генетическое тестирование, и я не носитель», или «Отправил опухоль для тестирования, это не генетическое». Но многие из них не понимают до конца значение результата теста.
Попробуем объяснить некоторые из этих концепций и упорядочить для вас информацию о генетических тестах, каждый из которых имеет свои отличия.
В отношении первой половины выражения, значение «каждый тип рака является генетическим» заключается в том, что в каждой опухоли существуют мутации разных типов — изменения в последовательности генов, транслокации, численные изменения, которые вызваны различными воздействиями окружающей среды и / или сбоями в системе восстановления ДНК, которые происходят в определенных тканях, а не во всех клетках организма. Эти мутации являются либо соматическими, либо приобретенными, и могут приводить к раковой трансформации здоровой ткани или прогрессированию злокачественного процесса в опухолевой ткани.
В отличие от этих соматических мутаций, существуют изменения в ДНК или мутации зародышевой линии, и они существуют во всех здоровых клетках с эмбриональной стадии, а также в опухолевых клетках того же человека. Соматические мутации, в отличие от мутаций зародышевой линии, не наследуются. Это объясняет вторую половину выражения — «не каждый рак наследственный».
Наследственные злокачественные опухоли
Современная статистика свидетельствует о том, что 10% -5% рака связано с наследственной генетической предрасположенностью. Еще 15% случаев рака связаны с семейной предрасположенностью из-за взаимодействия между генами, факторами окружающей среды или комбинациями. Остальные случаи спорадические.
Большинство унаследованных онкологических синдромов, выраженных у взрослых, являются аутосомно-доминантными. Это означает, что одной мутации гена достаточно, чтобы вызвать злокачественные опухоли. Конечно, наследственность не зависит от типа родителя, а родственники первой степени носителя имеют риск 50% иметь ту же мутацию. Не все люди с такой наследственностью обязательно заболеют раком во время жизни, и к тому же, у разных людей в одной и той же семье могут развиться опухоли разных типов, в разном возрасте или, как было сказано, рак может вовсе не появиться. К числу причин относятся, среди прочего, различные воздействия окружающей среды и взаимодействия с другими генами.
В большинстве случаев, распространенность носителей этих синдромов неизвестна. Существуют очень распространенные синдромы, такие как наследственный рак молочной железы и яичников, из-за мутаций в BRCA1 / 2. Но также есть и очень редкие синдромы, к примеру, синдром Ли-Фраумени, который имеет повышенный риск развития рака молочной железы, мозга, саркомы, лейкемии и других опухолей. Его распространение охватывает от 1 до нескольких тысяч носителей в популяции.
Генетическая модификация (мутация) является дефектом в секвенировании ДНК. Врожденное генетическое изменение встречается у человека с рождения и на протяжении всей его жизни, и содержится в каждой клетке его тела.
Приобретенные генетические мутации
Приобретенное генетическое изменение — это изменение, которое не наследуется. Оно развивается на протяжении жизни человека и находится только в определенной ткани. Эти изменения происходят из-за повреждения генов из-за различных факторов, таких как курение, воздействие ионизирующей радиации (или других канцерогенных веществ), возраст и т. д. Генетическая модификация этого типа происходит в отдельных генах, в определенных клетках, а не в каждой клетке организма. Накопление этих мутаций в десятках генов, происходящее постепенно на протяжении многих лет, рождает раковую клетку, а также дает возможность распространять метастазы в отдаленные органы.
⇒ Узнайте в чем разница между генетическим тестированием и геномным тестированием.
Узнать больше о персонализированном лечении рака в Израиле:
⇒ Молекулярные генетические и геномные тесты в Израиле.
⇒ Персонализированное лечение — переход к индивидуальному протоколу для каждого пациента.
Новости:
Сацитузумаб Говитекан — Троделви (Sacituzumab Govitecan — Trodelvy) утвержден FDA для лечения метастатического и негативного рака молочной железы на гормональные рецепторы, после отрицательного ответа на две предыдущие линии лечения, 25/04/2020.
